上海BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 家族中有多位亲属患有乳腺癌或卵巢癌，希望了解原因。
- 已被诊断出相关癌症，正在上海寻求更精准的治疗方案。
- 希望为患有相关癌症的亲人找到更具针对性的用药方向。
- 对自身患癌风险有较高关注，希望获得科学依据进行健康管理。
- 在上海等地的体检中，医生基于个人或家族史建议进行此项评估。
- 希望为未来的健康规划提供一份重要的遗传信息参考。
这个检测能查出什么？
人体内存在一套精密的“健康指令手册”，BRCA1/2基因是其中负责“修复细胞损伤”的关键部分。这项检测旨在分析这两个基因的序列，检查其中是否存在“印刷错误”，也就是基因突变。它能同时识别两种类型的突变：一种是可能来自父母的“胚系突变”，存在于全身细胞，与某些遗传性癌症风险相关；另一种是后天在特定组织（如肿瘤）中出现的“体系突变”，这与肿瘤的发生和发展有关。通过检测，可以了解您或家人是否携带这些有风险的突变，从而为健康管理策略以及已患癌症时的用药选择（如某些靶向药物）提供参考信息。需要了解的是，该检测主要针对这两个特定基因，不能评估所有癌症风险；同时，发现突变不意味着一定会患癌，而未发现突变也不代表完全没有风险，健康是多种因素共同作用的结果。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常便捷。您可以根据自身情况和医生建议，从四种样本类型中选择其一：石蜡切片、石蜡包埋组织玻片（通常是手术或活检后已有的病理材料）、新鲜组织或穿刺活检组织。如果不方便提供组织样本，也可以选择抽取一管全血。抽血无需空腹。采样过程很快，组织样本由专业人员按标准流程获取，抽血仅有轻微刺痛感。您可以在上海的合作机构完成采样，部分情况也支持将样本通过安全可靠的冷链邮寄到检测中心，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对BRCA1/2基因进行深度测序分析，技术本身具有很高的准确性和灵敏度。检测在符合标准的实验室内进行，流程规范，确保样本和信息安全。报告结果会由专业团队进行分析和审核。需要理解的是，任何检测都存在技术本身的局限性和极小的误差可能。如果检测结果发现意义未明的基因变化，或者检测结果与个人或家族史存在不符的情况，有时可能需要结合更全面的信息或由遗传咨询师进一步解读。检测报告是一份重要的参考信息，最终的医疗决策应与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前，建议与家人充分沟通家族健康史，信息越完整越好。
- 选择组织样本时，请确认病理机构能提供符合要求的切片或蜡块。
- 若选择邮寄样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包和冷链箱。
- 填写信息表时，请确保个人联系方式和基本信息准确无误。
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持基本医疗保险报销。
- 收到报告后，建议在上海寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医时提供给医生参考。
- 检测结果涉及个人遗传信息，请注意隐私保护，谨慎分享。
用户评价 (8条，均分4.8)
服务态度很好，但报告里的专业术语太多了，虽然有解读，但自己看报告时还是感觉像看天书。建议能附上一份更通俗的摘要版，或者用图表概括一下关键结论，这样对患者更友好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。让报告更易懂一直是我们努力改进的方向。您的“摘要版或图表概括”想法非常具体，我们会认真评估并争取在后续版本中优化呈现形式。
该夸的大家都夸了，我说点小遗憾：报告等待时间比预期长了3天。期间催过一次，客服态度很好，解释是复核流程。能理解严谨需要时间，但建议在预约时就给一个更保守的周期预估，避免用户焦虑。整体服务是满意的。
机构回复
真诚感谢您的理解与中肯建议。关于报告周期，我们会进一步优化预估机制，并加强过程中的主动进度告知，减少用户的等待焦虑。再次为延迟给您带来的不便致歉，感谢您的支持。
整体很不错，家族史筛查来的。环境设施没得挑，专业解读也很耐心。唯一就是出报告的时间比预期晚了两天，虽然客服提前打电话解释是因为复核流程，但等待的过程还是有点焦虑，希望以后时间预估能更准些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵的意见。对于报告时间延迟给您带来的焦虑，我们深表歉意。我们已经优化了流程通知机制，会努力使时间预估更精准，感谢您的理解与督促。
体检异常（乳腺结节4级）后决定做的检测。价格确实不便宜，但考虑到是双重检测，也认了。流程上，预约和采样都没得说，高效。就是报告出来后，电话预约解读等了好几天才排上，心里那段时间有点着急。
机构回复
感谢您的反馈。对于解读预约等候问题，我们正在增加遗传咨询师的数量，以缩短预约等待时间，为您提供更及时的服务。
报告专业性很强，但对非医学背景的人来说，理解有门槛。虽然可以电话咨询，但总感觉不如报告里写得那么直观。速度倒是没得说，一周多就出了。整体还行，希望报告形式更友好。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们正在着手设计面向不同知识背景用户的差异化报告版本，并增加图表化解读，让信息获取更直观。您的意见对我们至关重要。
流程整体不错，就是电子报告解读的电话预约有点难约，想约的时间段经常满，最后约了个工作时间，不得不请假接听。希望以后解读顾问的时段能更充裕一些。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。近期因为检测量增长，解读服务预约确实比较紧张，给您带来不便我们深表歉意。我们正在积极招募和培训更多遗传咨询师，以缩短您的等待时间。
因为准备做生育方面的规划，所以来查遗传风险。顾问很专业，详细询问了家族史，帮我分析了不同检测的意义。最终选的这个共检测，感觉对未来自己和宝宝的健康都多了一份了解和准备。服务全程都很贴心。
机构回复
感谢您与我们分享这个重要的人生规划。在生育前进行科学的遗传风险评估，是对自己和下一代负责任的表现。很荣幸能在这个过程中为您提供支持与帮助，祝您一切顺利！
我是替海外亲属咨询和办理的，有时差。客服居然提供了非工作时间的邮件支持，虽然回复不是即时的，但第二天一早总能收到详细解答，解决了我的跨国沟通难题。这种灵活的服务考虑得很周到。
机构回复
感谢您的跨国反馈。我们意识到客户可能分布在不同时区，因此设立了专项邮件通道，确保每个问题都能得到及时、清晰的回复。能跨越距离为您提供支持，我们深感荣幸。
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